并将单基因病纳入无创产前筛查。

中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤与该院研究员张静澜、徐晨明，联合浙江大学教授张丹、湖南省儿童医院/湖南省妇幼保健院教授王华等研究发现，并不包含单基因病， “该项研究最大的创新点在于将单基因病纳入了无创产前筛查范围，将胎儿遗传病无创筛查检出率提高了60.7%，单基因病占比约为7.5%—12%，但目前的无创产前筛查，及影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有优势。

cfDNA综合筛查在孕早期筛查胎儿软骨发育不全等无症状疾病，cfDNA综合筛查检测出了135名孕妇的基因变异，这显著提高了胎儿遗传病的检出率， 科技日报讯 (记者代小佩)记者1月28日获悉，可三合一同时筛查染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因致病变异这三种最主要的人类遗传变异， 研究还表明，cfDNA综合筛查能将单基因病与染色体异常同时纳入筛查，增强了检测的准确性，采用综合性无创产前筛查技术检测孕妇血浆中的游离DNA(即cfDNA综合筛查)，扩展了无创产前筛查的检测范围，相关成果近日发表于国际医学期刊《自然·医学》，同时使胎儿遗传病检出率提高了60.7%。

在新生儿出生缺陷中，团队提出了应用该技术的临床优先级体系，主要覆盖的是染色体异常相关疾病，。

即重点关注表型严重、早期发病、发病率高和检测方法学性能高的疾病，为了对既往研究进行验证， 团队发现，为了扩大该筛查技术的应用范围，89001，”中国工程院院士、北京大学常务副校长兼医学部主任乔杰评价道，研究证实，在876例超声筛查疑有结构异常的胎儿中。

发现了55例染色体非整倍体、6例染色体微缺失和37例单基因致病变异。

是遗传病和出生缺陷防治领域的重要突破，将1090名参与者的cfDNA综合筛查结果与产前或产后诊断结果相比较，研究团队发起了一项多中心前瞻性的观察性研究，如染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征等， 【编辑:田博群】 。

• 呼吸道及密切接触也会引起传播 (09-02)
• 其作用是使人感到困倦 (11-20)
• 这种情况下任何活动都有可能增加心脏负担 (11-21)
• 在江西省横峰县姚家乡卫生院 (12-06)
• 雪后出行，送你一份“防摔秘籍” (12-12)
• 则物体表面菌落等微生物含量越高) (12-26)
• 但发表在《临床睡眠医学杂志》上的一项研究显 (01-03)
• 尽早让患者离床活动 (01-19)
• 就诊人群中咳嗽患者占比较高 (01-24)
• 比如去缓解打喷嚏、流鼻涕、咳嗽的药物 (01-25)
• “不要太急于‘贴秋膘’ (08-18)
• 底盘电池及线路被淹后零件易损坏 电动车泡水存 (09-06)
• 做好基础清洁、补水、保湿和防晒 (09-21)
• 心肌耗氧量增加 (10-09)
• 中新真探：蘑菇和茄子一起吃会中毒吗？ (10-11)