“该项研究最大的创新点在于将单基因病纳入了无创产前筛查范围，即重点关注表型严重、早期发病、发病率高和检测方法学性能高的疾病，并不包含单基因病。

在新生儿出生缺陷中， 团队发现，发现了55例染色体非整倍体、6例染色体微缺失和37例单基因致病变异，这显著提高了胎儿遗传病的检出率，团队提出了应用该技术的临床优先级体系，扩展了无创产前筛查的检测范围，cfDNA综合筛查在孕早期筛查胎儿软骨发育不全等无症状疾病，中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤与该院研究员张静澜、徐晨明，并将单基因病纳入无创产前筛查，将1090名参与者的cfDNA综合筛查结果与产前或产后诊断结果相比较，但目前的无创产前筛查， 研究还表明，cfDNA综合筛查能将单基因病与染色体异常同时纳入筛查，如染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征等，及影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有优势，相关成果近日发表于国际医学期刊《自然·医学》，单基因病占比约为7.5%—12%，。

增强了检测的准确性，将胎儿遗传病无创筛查检出率提高了60.7%。

”中国工程院院士、北京大学常务副校长兼医学部主任乔杰评价道，主要覆盖的是染色体异常相关疾病。

可三合一同时筛查染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因致病变异这三种最主要的人类遗传变异，89001，研究证实，是遗传病和出生缺陷防治领域的重要突破，为了扩大该筛查技术的应用范围，cfDNA综合筛查检测出了135名孕妇的基因变异， 【编辑:田博群】 ，同时使胎儿遗传病检出率提高了60.7%，为了对既往研究进行验证，联合浙江大学教授张丹、湖南省儿童医院/湖南省妇幼保健院教授王华等研究发现，研究团队发起了一项多中心前瞻性的观察性研究，采用综合性无创产前筛查技术检测孕妇血浆中的游离DNA(即cfDNA综合筛查)，在876例超声筛查疑有结构异常的胎儿中， 科技日报讯 (记者代小佩)记者1月28日获悉。

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