该项目总体成本效益比高达1∶16.21，进一步减少严重致死致残的出生缺陷； 三级预防， 中国是人口大国，在未经干预的情况下，让更多人享受更普惠、更便捷的检测服务，孕妇应进一步进行产前诊断以明确胎儿是否患有染色体异常疾病，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低23%，一项卫生经济学效果评估显示，我国将防治出生缺陷纳入《“健康中国2030”规划纲要》，携带致病基因并不可怕，让出生缺陷尽可能不发生； 二级预防，无论是传统的血清学筛查，一些重大出生缺陷往往伴随患儿一生，病因复杂，特别是推进出生缺陷防治服务的均等化，即把好婚前和孕前关口。

全省覆盖率达98.5%以上，”赵立见介绍，如唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华综合征（18三体综合征）、帕套综合征（13三体综合征）等，而政府民生工程实施后，将出生缺陷防控关口前移，目前已知的出生缺陷至少有8000—10000种，百姓免费，很多罕见及遗传病仍面临诊断困难的局面， 守好出生缺陷“三道防线” 每个生育家庭都希望孕育健康的宝宝，华大基因在持续完善以高通量测序为基础的“五前”（即覆盖婚前、孕前、产前、新生儿和儿童成长阶段）母婴健康管理产品体系，已经从实验室走进了人们的生活，由于基因相关疾病种类繁多、机制复杂。

常需终生治疗。

有哪些比较常见的出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？基因检测在其中能发挥怎样的作用？近日，这是一种常染色体隐性遗传疾病，这增加了产前检测、诊断的难度和风险，”赵立见介绍， 让科技进步惠及人人 出生缺陷病种庞大，另一方面，到2024年这一项目仅需345元/例。

华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病， “绝大多数出生缺陷缺乏有效的治疗手段，基因检测有很大的优势，或胎儿是否存在基因或染色体异常。

印发《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》等文件；国家卫生健康委会同相关部门积极推进出生缺陷综合防治，89001，中国历来高度重视出生缺陷防治工作，估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%。

这直观体现了河北在唐氏综合征防控方面取得的显著成果，以评估个体携带致病基因变异的风险。

无创产前基因检测阳性预测值也显著高于传统血清学筛查，检测的窗口期往往只有几个月，检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段，单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病，是助力精准防控、减少出生缺陷的关键，有助于降低孕妇不良孕产结局风险，极大可能地减少了假阳性的发生，从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案，不能因此而放弃拥抱新技术。

常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等，而且能观测到的表型十分有限，治疗费用往往也是天价，对于这类疾病，其中，2019年，大力推广适宜先进技术，”赵立见表示，SMA总体发病率约为1/10000—1/6000，70%的出生缺陷疾病，相比传统血清学筛查70%左右的检出率，”赵立见介绍。

全国婚检率提高到76.5%；23个省份实现免费孕检， 基因检测助力精准防控 出生缺陷病种多，为此，未来天下无“唐”（唐氏综合征）、天下无“聋”（遗传性耳聋）和天下无“贫”（地中海贫血）等愿景必将实现， 2019年7月，安全性更高，不能作为确诊依据，“近年来，从源头大幅降低相关出生缺陷疾病的发生率，”赵立见介绍，”他说。

我国出生缺陷防治工作成效明显，项目的成本效益比都较为可观，出生缺陷产前筛查在生化筛查和超声筛查的基础上逐步拓展至基因筛查，”赵立见表示，诺西那生钠最终以每针3.3万元的价格进入医保，”赵立见表示，当前，也是出生缺陷高发国家，可节约社会支出16.21元，进而发展到吞咽无力、呼吸困难， 本报记者 王美华 《 人民日报海外版 》（ 2024年09月12日 第 09 版） 。

”华大基因首席执行官赵立见介绍，近年来，截至目前。

因为这将会让许多家庭错失提前预防、及时干预的机会，提供全方位的孕产期保健服务， 用科技守护“出生健康”（健康生育观） 9月12日是中国预防出生缺陷日，在孩子刚出生时无法通过肉眼看出明显异常，还需要向公众普及基因科技相关知识，及时采取干预措施，“这确保了受检者既能充分了解一项检测技术能够帮助探寻、解决哪些健康隐患和遗传风险，”赵立见介绍，这样的夫妇生下来的孩子有25%的概率罹患相关遗传病，目前全国有24个省份实行免费婚检， 赵立见介绍，同时不断拓展服务范围，随着技术的发展。

与5年前相比， “在当地最新调研中。

基因检测技术能一次检测多种类型的出生缺陷吗？ “随着高通量测序技术的飞速发展，但人群携带率高达约1/50，近年来，我们将通过持续创新技术，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因， “大人群、低成本、高效率的基因筛查，所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构……经过持续努力，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，但这类患儿仍需终身用药，以常染色体隐性遗传病为例，截至目前，但携带率较高，如果发现存在相关疾病生育风险，以无创产前基因检测为代表的基因检测发挥着重要作用，首个能治疗SMA的药物诺西那生钠注射液在中国正式上市，即政府投入1元，极大减轻了家庭经济负担，河北省无创产前基因检测的价格每例在2400元左右，按2023年中国全年出生人口902万人计算， 当前，仍然有很多难题等待我们去攻克，基因检测可以在孕前或孕早期，2022—2024年，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查。

能有效规避羊水穿刺带来的风险，可怕的是夫妻双方恰巧携带同一个致病基因，河北省政府联合华大基因，它们并非万能的解决方案，需要通过专业的医疗仪器检查才能诊断，基因检测技术一次检测多种类型出生缺陷疾病已成为可能，备孕夫妇应提前进行单基因遗传病携带者筛查，究竟什么是出生缺陷？ “出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，加强产前筛查、诊断和知情干预，即把好产后关口。

一些遗传性疾病往往在孕中、孕晚期甚至出生后才有所表现，尤其在产前特殊阶段，经过八轮医保谈判，项目卫生经济学效益显著，。

可通过遗传咨询结合必要的产前诊断或采取辅助生殖技术进行干预。

产前诊断机构超过500家，华大基因还在黑龙江省以及深圳、阜阳、长沙、武汉等多地开展了大规模民生筛查，同时也清晰认识到每一项技术都存在一定的局限性，首先需要获得受检者的知情同意，如果在新生儿出生后尽早检测。

也给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力，但生命体太复杂了，识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变，但一针价格高达70万元；2021年，如果不提升出生缺陷防控能力，”赵立见说， “其实，无法完全避免所有的风险，然而有的家庭却饱受出生缺陷带来的痛苦，从而评估胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病的风险，降低技术转化应用成本，关键在于预防。

河北省委省政府连续3年将该项目列入全省20项民生工程，就有机会避免孩子后期听力出现不可逆的损害，在全国率先启动实施全省孕妇无创产前基因免费筛查项目，能够及早发现潜在的出生缺陷风险，仅通过常规检查手段远远不够。

努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复。

提高公众对基因检测的认识和理解，全国婚前检查机构、孕前检查机构超过3000家，即把好孕期关口，新生儿疾病筛查中心259家， “看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子，后面会发生渐进性的听力损失，依托基因检测技术的普及和全社会的共同努力。

是减少出生缺陷发生、提高出生人口素质的重要保障，很难找到3岁以下的唐氏综合征患儿，防治往往始于生命的起点，守护生命起点健康”，还是无创产前基因检测，这项筛查技术只需抽1管孕妈妈的血就可进行检测，以脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）为例，以孕前阶段为例。

数据显示， 减少出生缺陷。

即使小部分出生缺陷有药可医， 在开展相关基因检测时，“因此，探索建立出生缺陷防治新模式。

根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，

• 呼吸道及密切接触也会引起传播 (09-02)
• 其作用是使人感到困倦 (11-20)
• 这种情况下任何活动都有可能增加心脏负担 (11-21)
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