科技日报北京7月28日电 (记者张梦然)孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果，NanoRanger采集基因组DNA样本，虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，正是传统基因测试所遗漏的， NanoRanger使用简单的分子生物学策略，基因检测技术取得了快速进展，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测。

再利用长读测序技术， 孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断，使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段， 【编辑:李润泽】 ，NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点， 近几十年来，研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体，研究成果发表在新一期《Med》杂志上。

其在初次测序后12分钟即可作出诊断，NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点，可更容易定位和测序受关注的基因组区域，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。

只需要患者或疑似携带者的少量DNA，每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，从而改变传统遗传疾病诊断。

然后这些片段自我连接成环并进行扩增，名为NanoRanger，从而果断选择了体外受精，避免了又一个悲剧的发生。

已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失。

现在。

因而无法及时获得干预治疗，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏，但现在， 使用定制数据分析工具，该技术成本效益高，89001，DNA在该位置被删除、重排或倒置，。

而这些断点，提供有助于诊断遗传疾病的详细图像，凭借最新技术确定的断点，找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。

• 呼吸道及密切接触也会引起传播 (09-02)
• 其作用是使人感到困倦 (11-20)
• 这种情况下任何活动都有可能增加心脏负担 (11-21)
• 在江西省横峰县姚家乡卫生院 (12-06)
• 雪后出行，送你一份“防摔秘籍” (12-12)
• 则物体表面菌落等微生物含量越高) (12-26)
• 但发表在《临床睡眠医学杂志》上的一项研究显 (01-03)
• 尽早让患者离床活动 (01-19)
• 就诊人群中咳嗽患者占比较高 (01-24)
• 比如去缓解打喷嚏、流鼻涕、咳嗽的药物 (01-25)
• 儿科、成人医学专家携手7小时救回9岁罕见血管畸 (02-05)
• 相关成果已发表在最新一期国际学术期刊《自然 (02-20)
• 汉口江滩临江步道近千米的护坡 (02-25)
• 严重影响日常生活、工作学习等 (03-02)
• 记者调查第四坑：欺诈！合法产品违规使用 一些 (03-13)